Czym jest zespół Turnera
Zespół Turnera jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych, który dotyka osoby płci żeńskiej. Powoduje go całkowity lub częściowy brak jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach albo w ich części. Ludzie z zespołem Turnera są niscy, mają słabo zaznaczone żeńskie cechy i cierpią na wrodzoną dysgenezję gonad, która w większości przypadków powoduje bezpłodność.
Jakie są objawy dysgenezji gonad
Dysgenezja gonad objawia się opóźnionym dojrzewaniem płciowym, brakiem pierwszej miesiączki, pierwotną niepłodnością, obniżonym stężeniem estrogenów i podwyższonym poziomem gonadotropin LH i FSH.
Charakterystyczne cechy ludzi z zespołem Turnera
Budowa ciała osób z zespołem Turnera jest krępa. Kobiety dotknięte tą chorobą mają krótką szyję i skrócone kończyny dolne w stosunku do tułowia. Ponadto mogą mieć: obrzęki limfatyczne dłoni i stóp, nadmiar skóry na karku, nisko osadzone uszy, krótką szyję, ubogą mimikę, opadające powieki, zez, wady zgryzu, nadmierne owłosienie, i tak dalej.
Inne nazwy zespołu Turnera
Zespół Turnera ma wiele innych nazw, np. zespół Ullricha, zespół Ullricha-Turnera, zespół Szereszewskiego-Turnera, zespół szczątkowych jajników, zespół Morgagniego-Turnera-Albrighta, zespół Turnera-Albrighta czy zespół Morgagniego-Szereszewskiego-Turnera-Albrighta.
Większość płodów z zespołem Turnera zostaje nagle poroniona. Wczesna diagnoza zespołu Turnera pozwala na wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które znacznie poprawia jakość życia chorych.
Autorka: Beata Kowalczyk
Źródła:
1. Czym jest zespół Turnera
2. Objawy zespołu Turnera