Zespół von Hippla-Lindaua

Zespół von Hippla-Lindaua nazywany jest również chorobą von Hippla-Lindaua i naczyniakowatością siatkówkowo-móżdżkową. Tę chorobę można określać także skrótami: HLS (od ang. Hippel-Lindau syndrome) oraz VHL (od ang. von Hippel-Lindau).

Czym jest choroba von Hippla-Lindaua

Naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa to rzadkie schorzenie genetyczne powstałe wskutek mutacji genu. Nazwa “Zespół von Hippla-Lindaua” pochodzi od nazwisk dwóch lekarzy, którzy niezależnie od siebie opisali tę chorobę: Eugena von Hippela i Arvida Lindaua.

Czym charakteryzuje się HLS

Naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa charakteryzuje się powstawianiem nowotworów, najczęściej w móżdżku, rdzeniu kręgowym, siatkówce, rdzeniu nadnercza i w nerce.

Objawy nowotworów w VHL

Objawy guzów móżdżku:

• bóle i zawroty głowy
• nudności
• wymioty.

Objawy naczyniaka zarodkowego rdzenia przedłużonego:

• zaburzenia połykania i oddychania.

Objawy naczyniaka zarodkowego rdzenia kręgowego:

• upośledzenie czucia i motoryki
• wymioty
• nudności
• bóle głowy
• bóle
• niedowłady
• zaniki mięśniowe
• zaburzenia czucia głębokiego i/albo powierzchniowego.

Możliwe powikłania naczyniaka siatkówki:

• utrata widzenia
• krwotoki skutkujące uszkodzeniem siatkówki, jej odwarstwieniem, jaskrą, zapaleniem błony naczyniowej, obrzękiem plamki czy współczulnym zapaleniem gałki ocznej.
  

  ---