Zespół von Hippla-Lindaua

Zespół von Hippla-Lindaua

Zespół von Hippla-Lindaua nazywany jest również chorobą von Hippla-Lindaua i naczyniakowatością siatkówkowo-móżdżkową. Tę chorobę można określać także skrótami: HLS (od ang. Hippel-Lindau syndrome) oraz VHL (od ang. von Hippel-Lindau).

 

Czym jest choroba von Hippla-Lindaua

Naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa to rzadkie schorzenie genetyczne powstałe na skutek mutacji genu. Nazwa “Zespół von Hippla-Lindaua” pochodzi od nazwisk dwóch lekarzy, którzy niezależnie od siebie opisali tę chorobę: Eugena von Hippela i Arvida Lindaua.

 

Czym charakteryzuje się HLS

Naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa charakteryzuje się powstawianiem nowotworów, najczęściej w móżdżku, rdzeniu kręgowym, siatkówce, rdzeniu nadnercza i w nerce.

 

Objawy nowotworów w VHL

 
Objawy guzów móżdżku:

  • –  bóle i zawroty głowy
  • –  nudności
  • –  wymioty.
     
    Objawy naczyniaka zarodkowego rdzenia przedłużonego:
  • –  zaburzenia połykania i oddychania.
     
    Objawy naczyniaka zarodkowego rdzenia kręgowego:
  • –  upośledzenie czucia i motoryki
  • –  wymioty
  • –  nudności
  • –  bóle głowy
  • –  bóle
  • –  niedowłady
  • –  zaniki mięśniowe
  • –  zaburzenia czucia głębokiego i/albo powierzchniowego. 

    Możliwe powikłania naczyniaka siatkówki:

  • – utrata widzenia
    • – krwotoki skutkujące uszkodzeniem siatkówki, jej odwarstwieniem, jaskrą, zapaleniem błony naczyniowej, obrzękiem plamki czy współczulnym zapaleniem gałki ocznej.

    autor

    Beata Kowalczyk


    Źródła:

    1. https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_von_Hippla-Lindaua
    2. http://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/zespol-von-hippel-lindau-przyczyny-objawy-leczenie_43983.html
    Show Buttons
    Hide Buttons